1- Genética
1.1- ¿Qué es la Genética?
La genética se define como la ciencia que analiza la información hereditaria contenida en los genes, transmitida de padres a descendientes. Los genes son segmentos específicos de ADN que contienen las instrucciones para la síntesis de proteínas y, en última instancia, determinan las características físicas y funcionales de un organismo.
1.2- ¿Qué relevancia tiene la Genética?
La relevancia de la genética es evidente en todos los niveles de la biología y tiene un impacto significativo en la medicina, la agricultura, la conservación, y más. Entender cómo los genes interactúan y se heredan es esencial para abordar preguntas fundamentales sobre la evolución, la salud y la diversidad biológica.
1.3- Descubrimientos clave en la historia de la Genética
La genética ha experimentado avances cruciales a lo largo de la historia. Algunos hitos notables incluyen:
Trabajo de Gregor Mendel (siglo XIX): Mendel, a menudo considerado el padre de la genética, realizó experimentos con guisantes y estableció las leyes de la herencia, demostrando la existencia de factores hereditarios (los genes) y su transmisión de generación en generación.
Descubrimiento de la estructura del ADN (1953): El descubrimiento de la estructura del ADN en 1953 fue un hito crucial en la historia de la biología y la genética. Este logro fue alcanzado por James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin. A continuación, se destacan los puntos clave y la importancia de la contribución de Rosalind Franklin, la única mujer entre los principales involucrados.
Descubrimiento de la Estructura del ADN: Watson y Crick utilizaron datos de difracción de rayos X proporcionados por Maurice Wilkins y Rosalind Franklin para construir un modelo tridimensional de la estructura del ADN.
El 25 de abril de 1953, Watson y Crick publicaron un artículo en la revista Nature describiendo el modelo de la doble hélice del ADN.
Maurice Wilkins y Rosalind Franklin trabajaron en el King 's College de Londres y utilizaron la técnica de difracción de rayos X para estudiar la estructura del ADN. Aunque su relación de trabajo fue tensa, los datos de Franklin fueron cruciales para la comprensión de la estructura del ADN por parte de Watson y Crick.
Rosalind Franklin fue una experta en difracción de rayos X y realizó valiosos experimentos que proporcionaron imágenes detalladas de la estructura del ADN. Su fotografía de difracción de rayos X, conocida como Fotografía 51, fue esencial para que Watson y Crick comprendieran la naturaleza helicoidal y la disposición de las cadenas en el ADN.
Trágicamente, Franklin falleció en 1958 debido a un cáncer de ovario, antes de que se otorgara el Premio Nobel de Fisiología o Medicina a Watson, Crick y Wilkins en 1962.
En la ceremonia del Nobel, solo Watson, Crick y Wilkins fueron reconocidos, lo que llevó a un reconocimiento tardío y debate sobre la contribución de Franklin. Con el tiempo, la contribución de Rosalind Franklin ha sido más ampliamente reconocida y apreciada en la comunidad científica, y su papel en el descubrimiento de la estructura del ADN ha sido resaltado.
El descubrimiento de la estructura del ADN revolucionó la biología molecular y la genética, proporcionando las bases para entender cómo se almacena y transmite la información genética.
Aunque la historia inicialmente no reconoció completamente la contribución de Rosalind Franklin, su papel es ahora más valorado en la comprensión global de este logro científico.
Secuenciación del genoma humano (proyecto completado en 2003): Este logro monumental permitió identificar y catalogar todos los genes humanos, brindando una comprensión más profunda de nuestra herencia genética y sus implicaciones en la salud y la enfermedad.
El estudio de la genética continúa evolucionando, con avances constantes que amplían nuestra comprensión de la vida y abren nuevas posibilidades en campos como la terapia génica, la modificación genética y la medicina personalizada. La genética no sólo revela los misterios de nuestra ascendencia, sino que también ofrece herramientas poderosas para mejorar la calidad de vida y abordar desafíos globales.
2- Herencia
La herencia es el proceso mediante el cual los rasgos y características de los progenitores se transmiten a su descendencia. Para comprender la herencia, es esencial familiarizarse con algunos conceptos básicos que forman la base de la genética.
2.1- Conceptos Básicos de la Herencia
Gen: Un gen es una unidad hereditaria que consiste en una secuencia específica de ADN. Cada gen lleva información para la síntesis de proteínas y determina características específicas de un organismo.
Dominante: Es un alelo que se expresa en el fenotipo incluso si sólo está presente en una de las dos copias del gen en un individuo. En el experimento de Mendel, los rasgos dominantes se expresaban en la F1.
Recesivo: Es un alelo cuya expresión fenotípica se manifiesta sólo cuando está presente en ambas copias del gen (homocigoto recesivo). En la F2 de los experimentos de Mendel, el rasgo recesivo se expresaba en el 25% de los individuos.
Homocigoto: Un individuo que lleva dos copias idénticas de un alelo para un gen particular. Por ejemplo, si un individuo tiene dos alelos dominantes, se denomina homocigoto dominante; si tiene dos alelos recesivos, se denomina homocigoto recesivo.
Heterocigoto: Un individuo que lleva dos alelos diferentes para un gen particular. Por ejemplo, en el cruce de Mendel, los individuos de la F1 eran heterocigotos, ya que llevaban un alelo dominante y uno recesivo.
Alelo: Es una de las variantes posibles de un gen que se encuentra en un lugar específico del cromosoma. En el experimento de Mendel, los alelos eran las diferentes formas de los rasgos, como el alelo para semillas redondas y el alelo para semillas rugosas.
Genotipo: Es la combinación de alelos en un individuo. Por ejemplo, en el caso de la forma de las semillas en los guisantes, un genotipo homocigoto dominante sería RR (dos alelos dominantes), y un genotipo heterocigoto sería Rr (un alelo dominante y uno recesivo).
Fenotipo: El fenotipo es la expresión observable de esos genes, es decir, las características físicas y funcionales del organismo.
2.2- Estudios sobre la variación genética
Dominancia y Recesividad: Algunos alelos pueden ser dominantes, expresándose incluso si sólo uno de los dos alelos es heredado. Otros son recesivos y solo se expresan cuando ambos alelos son recesivos.
2.2.1- Leyes de Mendel:
Gregor Mendel fue un monje agustino austrohúngaro nacido en 1822. Entre 1856 y 1863, Mendel llevó a cabo una serie de experimentos con guisantes (Pisum sativum) en el jardín del monasterio donde vivía. Su objetivo era entender cómo se transmitían los rasgos de generación en generación.
Experimento de Mendel:
Paso 1: Selección de Características Contrastantes
Mendel eligió siete características en los guisantes que mostraban dos formas claramente distintas, como la forma de la semilla (redonda o rugosa), el color de la semilla (amarilla o verde), etc.
Paso 2: Cruces Controlados
Mendel realizó cruces controlados, asegurándose de que sólo polinizara una flor con el polen de otra flor específica, para garantizar que conocía los padres exactos de cada generación.
Paso 3: Generación P
Comenzó cruzando plantas puras, que eran homocigotas para una característica específica (por ejemplo, plantas de semillas redondas cruzadas con plantas de semillas rugosas).
Paso 4: Generación F1
Observó la primera generación filial (F1) y notó que todos los descendientes tenían un solo rasgo (por ejemplo, todos los guisantes eran redondos). Contrario a la creencia común de la época de que los rasgos se mezclaban, Mendel encontró que un rasgo dominante se expresaba en todos los individuos de la F1.
Paso 5: Generación F2
Luego cruzó los descendientes de la F1 entre sí. En la segunda generación filial (F2), observó una proporción de 3:1 para un rasgo específico. Por ejemplo, en el caso de la forma de la semilla, encontró que aproximadamente el 75% eran redondas y el 25% eran rugosas.
Actividad
A continuación, se presenta un cuadro de Punnett, los cuales nos ayudan a determinar cuáles son las probabilidades de que la descendencia posea una determinada característica.
Este es el paso a paso para resolver un cuadro de Punnett:
a) Identificar los Genotipos Parentales:
Determina los genotipos de los padres para los alelos que estás analizando. Asegúrate de saber qué alelos son dominantes y cuáles son recesivos.
b) Separar Alelos:
Separa los alelos de cada progenitor. Coloca los alelos de un progenitor en la parte superior del cuadro de Punnett y los del otro progenitor en el lateral.
c) Completar el Cuadro:
Llena cada casilla del cuadro combinando los alelos correspondientes. Cada casilla representa una posible combinación genética en la descendencia.
d) Calcular Proporciones:
Examina las combinaciones en el cuadro para determinar las proporciones de genotipos y fenotipos en la descendencia.
Ahora te toca a ti:
Solucionario:
Existe una mayor probabilidad de obtener una descendencia de color verde, correspondiente a una proporción de 3 /4.
Conclusiones de Mendel:
- Primera Ley – Ley de la Segregación: Mendel concluyó que los alelos (variantes de un gen) se separan durante la formación de gametos, y cada gameto lleva solo un alelo de cada par. Esto explicaba la uniformidad de la F1.
- Segunda Ley – Ley de la Distribución Independiente: En sus cruces dihíbridos (por ejemplo, considerando simultáneamente el color y la forma de la semilla), Mendel observó que los alelos para diferentes rasgos se distribuían independientemente entre los descendientes en la F2. Esta es la Ley de la Distribución Independiente.
- Tercera Ley – Ley de la Dominancia: Mendel también notó que un alelo puede ser dominante sobre otro, explicando así por qué algunos rasgos se expresan en la F1.
Estas leyes proporcionaron las bases para la genética moderna y fueron redescubiertas y reconocidas por la comunidad científica varias décadas después de la muerte de Mendel, cuando la genética molecular y la estructura del ADN fueron comprendidas más plenamente.
2.2.2- Variación Genética: La variación genética surge de las diferentes combinaciones de alelos en una población. Esta diversidad genética es esencial para la evolución y la adaptación de las especies a su entorno.
Comprender estos conceptos básicos de herencia proporciona la base necesaria para explorar cómo se transmiten los rasgos a través de las generaciones y cómo se generan nuevas combinaciones genéticas, contribuyendo a la diversidad biológica. La herencia, en última instancia, es la fuerza impulsora detrás de la evolución y la variedad de formas de vida en nuestro planeta.
